Общество

19 саастарын туолбут оҕолор быраабыла быһыытынан «Үтүө дьыала курууга» пуондаттан таһаарыллаллар уонна салгыы ыарахан сыаналаах эмтэрин төлөбүрэ эрэгийиэннээҕи бүддьүөккэ сүктэриллэр. Саха Сирин РФ Бырабыыталыстыбатын 403 №-дээх уурааҕар баар ыарыылар испииһэктэрин кэҥэтэр туһунан этиитэ мунньах түмүк докумуонугар учуоттаннылар.

Кыһалҕа сытыытык турар

Мунньаҕы доруобуйа харыстабылын сис кэмитиэтин бэрэссэдээтэлэ Светлана Давыдова салайан ыытта. Кини Ил Түмэн Бэрэссэдээтэлэ Алексей Еремеев эҕэрдэтин тиэртэ уонна РФ Судаарыстыбаннай Дуума саҥа ыҥырыылаах састаабын бэрэстэбиитэлэ Леонид Огульга махтанна.

Светлана Давыдова иһитиннэрбитинэн, 2026 сыл алтынньы 1 күнүнээҕи туругунан, сэдэх ыарыылаахтар федеральнай реестрдэрин эрэгийиэннээҕи чааһыгар учуокка 213 киһи, ол иһигэр 40 оҕо турар. Оҕолор ыарахан ыарыыларын эмтииргэ, ол иһигэр сыаналаах эмтэри атыылаһарга өрөспүүбүлүкэ бүддьүөтүттэн 2024 сылга 582,07 мөл. солкуобай, 2025 сылга 688,49 мөл. солкуобай, 2026 сылга 489,9 мөл. солкуобай көрүллүбүт. 2021 сылтан «Үтүө дьыала курууга» пуонда Саха Сиригэр 107 оҕону өйүүргэ сайаапканы бигэргэтэн, 2 011,31 мөл. солкуобайдаах эминэн-томунан хааччыйбыт.

РФ Судаарыстыбаннай Дууматын доруобуйа харыстабылын кэмитиэтин бастакы солбуйааччыта, сэдэх ыарыыларга экспертнэй сэбиэт салайааччыта Леонид Огуль бэлиэтииринэн, кэлиҥҥи сылларга РФ Бэрэсидьиэнин сорудаҕынан «Үтүө дьыала курууга» пуонда тэриллиэҕиттэн төрөөбүтэ аҕыйах хонуктаах оҕолорго ыытыллар маассабай чинчийии (неонатальнай скрининг) кэҥэтиллибит. Кини: «Үлэни тохтотор сатаммат, баар систиэмэ өссө сайыннарыллыахтаах», – диэн эттэ.

«Үтүө дьыала курууга» пуонда Экспертнэй сэбиэтин бэрэссэдээтэлэ, РАН акадьыамыга Александр Румянцев эдэр ыарыһахтар оҕо мэдиссиинэтиттэн улахан дьон систиэмэтигэр көһүүлэригэр эрэгийиэннэр эрдэттэн бэлэмнэниэхтээхтэрин, үбүлээһини былаанныахтаахтарын тоһоҕолоон эттэ.

2022 сыллааҕы ыйытыылар хатыланнылар

«Генетика» диэн сэдэх ыарыылаах дьон уопсастыбаннай түмсүүлэрин Нассынаалынай ассоциациятын бэрэссэдээтэлэ Светлана Каримова 2022 сыллаахха Дьокуускайга кэлэн мунньахтаабытын санатта. Өрөспүүбүлүкэ оччотооҕу резолюция ыйыыларын толорбут, ол эрээри сүрүн кыһалҕалар быһаарыллыбатахтар. «2022 сылга биһиэхэ сурукка киирбит ыйытыылар оннунан хааллылар. Ол курдук, сэдэх, кутталлаах ыарыылар испииһэктэрин кэҥэтии уонна 19 саас кэнниттэн эмтээһини хааччыйыы буолар», – диэн тоһоҕолоон бэлиэтээтэ. Кини өрөспүүбүлүкэҕэ ньиэрбэ-быччыҥ ыарыыларын үчүгэйдик чинчийэргэ (селективнэй скрининг) этии киллэрдэ. Сэбиэт пилотнай бырайыагынан 3021 уолу чинчийбиттэригэр биэһигэр миодистрофия (Дюшенна-Беккер) ыарыы баара быһаарыллыбыт, өссө биэс уолга удьуорунан бэриллэр ньиэрбэ-быччыҥ ыарыыта баара биллибит. Билигин маннык бырагыраама 27 эрэгийиэҥҥэ үлэлиир.

Суут уонна пуонда выпускниктара

Экспертнэй сэбиэт чилиэнэ, юрист Наталья Смирнова быһаарбытынан, «Үтүө дьыала курууга» пуонда 106 араас оҕо ыарыытын эмтиир, олор үгүстэрэ федеральнай бырагыраамаларга да, 403 №-дээх уураах испииһэгэр да киирбэттэр. 19 саастарын туолбут ыарыһахтарга биир суол эрэ хаалар. Ол курдук, инбэлиитинэһи оҥотторон, чэпчэтиилээх эмп-том ылаллар. Экспертнэй сэбиэт 2017 сылтан суут быраактыкатын ырытан көрбүт. Урут сыл аайы эми хааччыйыыга сыһыаннаах 100-чэ дьыала булуллар эбит буоллаҕына, 2025 сылга 288-ка тиийбит, оттон 2026 сыл бастакы биэс ыйыгар номнуо 61 дьыала баар. Тоҕо маннык тахсыбытый? Тустаах пуондаттан тахсан баран, эмтэнэр сыалтан суукка үҥсэллэр эбит.

Наталья Смирнова: «Судаарыстыба бүддьүөтүн туһунан сокуоҥҥа суут уурааҕынан хааччыйыы диэн строка баар. Бу систиэмэ сыыһа үлэлиир уонна улахан дьоҥҥо анаммыт хайысхаҕа итэҕэстээх», – диэн быһаарда.

Кини быһаарарынан, 403 №-дээх уураах испииһэгэ кэҥэтиллиэхтээх. Онно пуонда испииһэгиттэн 20-чэ ыарыыны киллэриэххэ сөп. Ону тэҥэ, 403 №-дээх уураах испииһэгиттэн 7 ыарыыны (ол иһигэр Фабри, Вильсон ыарыыларын) пуондаҕа биэрэргэ этии киллэрдэ. Оччоҕо тустаах оҕолору пуонда, оттон улахан дьону эрэгийиэн хааччыйар.

Эрэгийиэн бүддьүөтүн хас бэһис солкуобайа

Арассыыйа пациеннарын сойууһун эспиэрэ Елена Шукан иһитиннэрбитинэн, 2025 сылга дойдуга сэдэх ыарыылаахтары эмтииргэ 53 млрд солкуобай ороскуоттаммыт, итинтэн 40 %-на 403 №-дээх уураах испииһэгэр баар сэдэх ыарыылары эмтииргэ туһаныллыбыт. Кини этэринэн, бүгүн сэдэх ыарыылаах киһиэхэ эмигэр ороскуоттаммыт хас 100 солкуобайтан 20-тин эрэгийиэннэр төлүүллэр эбит.

Санкт-Петербурдааҕы химия-фармацевтика үнүбэрсиэтин быраактыкаҕа лабаратыарыйатын сэбиэдиссэйин солбуйааччы Дмитрий Юрочкин эмтэри ыарыһахха анаан-минээн оҥорон таһаарар эмтиэкэлэр тустарынан кэпсээтэ. Саха Сиригэр эми оҥорор 26 эмтиэкэ баар. 2024 сылга мэдиссиинэ тэрилтэлэрин сакаастарынан оҥоһуллубут эмп кээмэйэ 60 мөл. солкуобайы куоһарбыт, бу Уһук Илин федеральнай уокурукка саамай улахан көрдөрүүнэн буолар. Дьокутаат Светлана Давыдова маннык эмтиэкэлэри оннунан хаалларар туһугар өрөспүүбүлүкэҕэ саҥа провизордары уонна фармацевтары бэлэмниир наадатын эбэн эттэ.

Саха Сирин этиитэ

СӨ Доруобуйа харыстабылын миниистирин солбуйааччы Татьяна Павлова эрэгийиэн реестригэр сэдэх ыарыылаах 1503 киһи баарын иһитиннэрдэ. 78 %-на федеральнай 14 анал бырагырааманан, 15 %-на эрэгийиэн бүддьүөтүттэн, 7 %-на пуондаттан эмтэнэр. “Сэдэх ыарыылаах (орфаннай) биир ыарыһаҕы эмтииргэ сылга 2,5 мөл. солкуобайтан 45 мөл. солкуобайга диэри халбаҥныыр, төһө үп көрүллэрэ ыарыы көрүҥүттэн тутулуктаах. Пуонда выпускниктара эрэгийиэн хааччыйыытыгар көһүүлэрин учуоттаан, 2030 сылга диэри өрөспүүбүлүкэ бүддьүөтүгэр эбии ноҕурууска 400 мөл. солкуобайга диэри чугаһыыра күүтүллэр.

Саха Сиригэр 1-кы №-дээх Өрөспүүбүлүкэтээҕи балыыһа иһинэн медико-генетическэй киин үлэлиир. Манна саҥа төрөөбүт оҕолору барыларын көрөллөр. Ол түмүгүнэн сыл аайы 100-тэн тахса саҥа сэдэх ыарыы булуллар”, – диэн быһаарда.

Доруобуйа харыстабылын министиэристибэтин кылаабынай генетигэ Айталина Сухомясова этэринэн, Дюшенн миодистрофиятыгар (миодистрофия) диагноз туруоруллар орто саас сэттэттэн икки сааска диэри намтаабыт, үс оҕо генетическэй терапияны ааспыт.

Ол да буоллар, төрөөбүтэ аҕыйах хонуктаах оҕолорго ыытыллар маассабай чинчийии (неонатальнай скрининг) баар ыарыылары барыларын булбат. Билигин 3 тыһ тахса удьуор ыарыылаах киһи баар, олортон 800-һэ федеральнай сэдэх ыарыылар испииһэктэригэр суох диагноһынан ыалдьар.

СӨ Доруобуйа харыстабылын министиэристибэтэ 403 №-дээх уураах испииһэгэр «Үтүө дьыала курууга» пуонда суотугар эмтэнэр ыарыылары киллэрэргэ, пуонданан хааччыйыыны сааһыттан тутулуга суох оҥорорго уонна федеральнай хос үбүлээһин киритиэрийдэрин уларытарга этии киллэрдэ. Эрэгийиэн таһымыгар 2027-2029 сылларга сэдэх ыарыылаахтары тустаах эминэн 100 % хааччыйарга эттилэр.

Түмүк уонна инники былааннар

Дьүүллэһии кэмигэр Светлана Каримова резолюцияҕа ньиэрбэ-быччыҥ ыарыыларыгар уонна нейрональнай цероиднай липофусциноз 2-с көрүҥэр селективнэй скрининг бырагыраамаларын бигэргэтэргэ этии киллэрдэ. Айталина Сухомясова хоруйдаабытынан, манна сыһыаннаах үлэ номнуо саҕаламмыт. Быйыл өрөспүүбүлүкэҕэ нейрональнай цероиднай липофусциноз 6-с көрүҥүнэн ыалдьар үс оҕо баара биллибит. Наталья Смирнова Сэбиэт атын субъектарга туһаныллар бирикээс барылларын (шаблоннарын) өрөспүүбүлүкэҕэ биэрэргэ бэлэмин иһитиннэрдэ.

Ил Түмэҥҥэ доруобуйа харыстабылын сис кэмитиэтин бэрэссэдээтэлэ Светлана Давыдова киирбит этиилэр бары экспертнэй сүбэ мунньах түмүк докумуонугар учуоттаныллан, кэмитиэт Судаарыстыбаннай Дуума Экспертнэй сэбиэтин кытта ситэри оҥоруоҕа диэн иһитиннэрдэ.

Галина МАТВЕЕВА.

Хаартыска: Ил Түмэн пресс-сулууспата.