Здравоохранение

Народный депутат Елена Голомарева сообщила, что поводом для обсуждения этой проблемы послужило  обращение Ассоциации ученых, врачей и лаборантов ЯНЦ КМП, которые обеспокоены ростом больных  спиноцеребеллярной атаксией в арктических районах Республики Саха (Якутия).

По информации председателя Ассоциации  пациентов со спиноцеребеллярной атаксией, врача-генетика Оксаны Сидоровой, распространенность в республике  тяжелого генетического заболевания - спиноцеребеллярной атаксии (СЦА) 1 типа имеет самый высокий показатель в мире. Частота спиноцеребеллярной атаксии в Якутии составляет 46 -78 человек на 100 тысяч  населения и, к сожалению, по различным причинам в настоящем наблюдается рост больных с этим заболеванием. Для сравнения, в мире средняя частота встречаемости атаксий - 0,5-1 чел. на 100 тысяч населения.

По словам врача, симптомы болезни проявляются постепенно в виде нарушения координации движений, стягивания мышц ноги рук (постоянные судороги), шатания, потери речи. Симптомы неукоснительно нарастают, больной постепенно становится инвалидом-колясочником и не может обходиться без посторонней помощи.

В настоящее время на диспансерном учете в Якутске состоит 125 человек, но мы     предполагаем, что  есть  не выявленные  больные, поэтому  необходима диагностика на местах, то есть забор анализов и ДНК- диагностирование на специальном оборудовании.  Поэтому необходимы регулярные  выезды в улусы, чтобы проводить забор крови на местах для последующей ДНК- диагностики.

Оксана Сидорова подчеркнула, что если не проводить планомерную работу по просвещению населения Якутии, особенно молодежи и диагностику носительства гена данного заболевания у молодых пар, то в будущем ожидается увеличение больных со спиноцеребеллярной  атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями. Она также сообщила об острой необходимости медико-социальной помощи пациентам  и членам их семей.

Кроме того, врач-генетик сообщила, что среди больных  со спиноцеребеллярной  атаксией  вопросы оформления документов в МСЭ, получения адекватной группы инвалидности, полное выполнение программы ИПР,  регулярное посещение врача-невролога на дому является большой проблемой. Таким больным также необходимо психологическое сопровождение.

Далее об этических проблемах ДНК - диагностики СЦА рассказала председатель локального этического комитета ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем», к.б.н. Сардана  Кононова.

Она  отметила, что взаимоотношения врача и пациента строятся на взаимном доверии и не являются директивными. Информация о ДНК-тестировании строго конфиденциальна и сообщается врачом пациенту при личном консультировании, информация родственникам сообщается только с согласия пациента. 

Анкетный опрос показал, что 90,3 проц. респондентов хотели бы воспользоваться ДНК-тестированием для определения предрасположенности к генетическим заболеваниям. «Наше анкетирование показало высокий уровень самоидентификации молодых людей и желание узнать с помощью ДНК- тестирования степень принадлежности к определенному этносу (49,3 проц.). Также по результатам ответов на мотивы к ДНК тестированию мы можем утверждать, что респонденты подтвердили особенность национального менталитета, а именно большую ценность детей для семьи, что показал высокий процент мотивации к тесту (50,3 проц.). Возможные негативные последствия от ДНК – тестирования наши респонденты видят в психологических проблемах при возможном негативном прогнозе здоровья, нарушении конфиденциальности генетических данных, в рисках дискриминации по генетическим признакам», - сообщила Сардана Кононова.

Руководитель Центра нейродегенеративных заболеваний ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем», к.м.н.  Татьяна Давыдова  рассказала о деятельности Центра в решении медико-социальной проблемы пациентов со СЦА 1 типа.

Она сообщила, что структурное подразделение клиники создано путем перепрофилирования неврологических коек общего профиля и нерентабельного коечного фонда.  В 2022 г. врачи неврологического отделения активно участвовали в региональных, российских и международных научно-практических конференциях в online, offline и гибридном форматах, в проведении научно-практической школы по БТ, были выпущены публикации в журналах ВАК.

Кроме того, врачи тесно сотрудничают с региональной общественной организацией «Ассоциация пациентов по СЦА 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями по РС(Я)», участвуя с ними в научных экспедициях по различным районам РС(Я). За 2021-2022 годы врачи неврологического отделения приняли участие в 4 научных экспедициях  в Оленекский, Усть-Алданский, Чурапчинский, Таттинский районы. 

За счет грантов Президентского фонда РФ и Главы РС (Я), выигранных РОО «Ассоциацией пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями РС(Я)» приобретено различное медицинское оборудование и медицинские товары на общую сумму 1 млн. 567 тысяч  рублей.

Далее врачи  рассказали о проблемах, с которыми они сталкиваются в своей работе,  об острой необходимости их решения.

Они предлагают создать мультидисциплинарные бригады на амбулаторном этапе оказания СМП, разработать маршрутизацию пациентов со СЦА 1 типа  в Центр паллиативного лечения с арендой аппаратов ИВЛ на дому. Нужно расширить просветительскую работу среди населения по профилактике заболеваемости наследственных заболеваний для снижения груза наследственности. Кроме того, они считают необходимым  шире использовать цифровые технологии для оказания СМП дистанционно (использование телемедицины). Это особенно важно для отдаленных улусов, откуда таким больным очень сложно выехать в город, по этой причине они не могут вовремя встать на учет и оформить инвалидность. Многие из больных так и умирают без ДНК-диагностической верификации, не вставая на учет из-за различных причин, таких как  маломобильность, транспортная и финансовая проблема выезда в Якутск для консультации генетика и анализа ДНК.

Также врачи предлагают включить в стандарты ОМС оказание услуг клинического психолога и нейропсихолога при наследственных заболеваниях. Требует улучшения  материально-техническая  база клиники ЯНЦ КМП в соответствии с санитарно-эпидемиологическими требованиями.

По мнению председателя Ассоциации  пациентов со спиноцеребеллярной атаксией Оксаны Сидоровой, регулярное  освещение в газетах, социальных сетях об этой проблеме поможет снизить у населения негативное отношение к таким больным, приведет к пониманию, что такие больные имеют право на нормальное человеческое отношение.

Она выразила надежду, что с помощью профильных министерств и ведомств будет принята Государственная программа поддержки пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями.

Председатель постоянного комитета по здравоохранению, социальной защите, труду и занятости Владимир Чичигинаров согласился с мнением врачей, что проблема серьезная и требует внимания со стороны властей,  принятия отдельной программы.

Подводя итоги совещания Елена Голомарева сказала, что проблема острая и требует поддержки со стороны властных структур, профильных министерств и ведомств. Сам факт того, что распространенность в республике  такого тяжелого генетического заболевания, как спиноцеребеллярная атаксия,  имеет самый высокий показатель в мире, требует принятия мер и более детального исследования проблемы, сообщает пресс-служба Ил Тумэна